Progeria, implicaciones sociales y médicas
¿Qué es la progeria?
La progeria o Síndrome de Werner es una enfermedad extremadamente rara
con una persona de cada 7 millones de nacimientos y es caracterizada por ser
una enfermedad genética y no hereditaria.
La enfermedad consta de un “envejecimiento” prematuro en los niños
durante sus primeros 2 años de vida, para lo cual los niños tienen una
esperanza de vida de 7 años, sin embargo en general la tasa promedio desde 7 a
13 años, aunque el 80% no pasa de la adolescencia, hay un caso de un paciente
que falleció a los 47 años de un infarto al miocardio, mismas razones del
fallecimiento de las personas que sufren de esta edad.
La enfermedad no suele notarse durante el nacimiento pero en algunos
casos se denota la forma de la cara, y nariz específicamente. Los síntomas
inician generalmente al primer año de vida, por la piel fina, pérdida de grasa subcutánea
y la cabeza grande, finalmente en el segundo año de vida del niño se le cae el
pelo, síntoma final de que se tiene esta enfermedad.
En esta imagen podemos apreciar a un niño que
sufre de esta enfermedad y algunos de sus síntomas evidentes, a la derecha se
observan al diferencia de algunas proteínas que tienen las personas de esta
enfermedad.
La causa de esta enfermedad
es conocida y es una alteración de un gen del ADN (El gen LMNA) que es
encargado de codificar la lámina nuclear de las células, mismo que forma la
envoltura nuclear. Lo que sucede de manera más común es que este proceso
termina en la perdida de aminoácidos base, lo cual hace que las siguientes células
que se formen tengan una forma diferente al no tener una “base” firme lo cual
es crítico para el soporte nuclear y la cromatina.
Recuperado de:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.html
El
aspecto social de la progeria.
La progeria es una
enfermedad que reduce significativamente el tiempo de vida del afectado, además
de su calidad. Sin embargo el aspecto social recae en los temas éticos como la
experimentación con humanos (De manera indirecta) Puesto que aunque este caso es
bastante raro (Uno de cada 7 millones de nacimiento los padece) Aun no se han
aprobado medios para combatirlo, o sea medicinas o tratamientos.
Claro que existen
medicamentos que ayudan a que el paciente pueda sobrevivir un poco más, sin
embargo aún no estamos cerca de descubrir una cura definitiva para esta enfermedad.
La razón de esto es que aún
no se han aprobado medicinas para esto, aunque la salida a la luz de alguna están
ahí, por ejemplo en un documental
del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado
por el caso de Sam Berns, explicó qué era
la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la
causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar
esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.
Lonafarnib es un inhibidor de la farnesiltransferasa, la cual es clave
para una cura o tratamiento definitivo para la Progeria, sin embargo esto al
mismo tiempo causa controversia por la razón de que esto puede inhibir el
envejecimiento: En pocas palabras detenerlo o atrasarlo de manera
significativa, es (Quizá) por eso que se toman en cuenta los peligros de esta
alternativa.
Recuperado de:
https://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
https://www.progeriaresearch.org/
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